我国学者将胎儿遗传病无创筛查检出率提高60.7%
科技日报记者 代小佩 复旦大学生殖与发育研究院黄荷凤院士、国学张静澜研究员、胎儿提高徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、遗传湖南省儿童医院/湖南省妇幼保健院王华教授等研究发现,病无采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的创筛查检出率游离DNA(cfDNA综合筛查),可同时三合一筛查染色体非整倍体、国学染色体微缺失和单基因变异这三种最主要的胎儿提高人类遗传变异,将胎儿遗传病无创筛查检出率提高60.7%。遗传相关成果1月22日发表于国际著名医学期刊《自然医学》。病无 在新生儿出生缺陷中,创筛查检出率单基因病占比约为7.5%-12%。国学但目前的胎儿提高无创产前筛查主要覆盖染色体异常(染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征),并不包含单基因病。遗传为了对既往研究进行验证并将单基因病纳入无创产前筛查,病无研究团队发起了一项多中心前瞻性的创筛查检出率观察性研究。 他们将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结果相比较。团队发现,利用cfDNA综合筛查技术,其中135名孕妇检测出基因变异,在876个超声筛查疑有结构异常的胎儿中发现55个非整倍体、6个微缺失和37个单基因致病变异。研究证实,cfDNA综合筛查能将目标单基因病与染色体异常同时纳入筛查,扩展了无创产前筛查的检测范围,同时使胎儿遗传病检出率提高60.7%,提高了检测准确性。 研究还表明,cfDNA综合筛查在孕早期筛查无症状胎儿(如软骨发育不全胎儿)及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势。为了扩大该筛查技术应用范围,团队提出了应用该技术的临床优先级体系,即重点关注表型严重、早期发病、发病率高和检测方法学性能高的疾病。 “该项研究最大的创新在于将单基因病纳入无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病检出率,是遗传病和出生缺陷防治领域的重要突破。”北京大学常务副校长、医学部主任乔杰院士评价道。
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